8 mutacji genetycznych, które nadają supermoce

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 04:07

Naukowcom udało się ustalić, w jaki sposób geny wpływają na niektóre z naszych nawyków i cech. Być może jesteś też zmutowanym superbohaterem.

Ponad 99% naszych informacji genetycznych odpowiada informacjom genetycznym wszystkich innych mieszkańców planety. Ale szczególnie interesujące jest to, co jest przechowywane w mniej niż 1%. Specyficzne odmiany genów nadają niektórym z nas niezwykłe cechy.

1. Flash i gen ACTN3

Każdy z nas posiada gen ACTN3, ale niektóre jego odmiany przyczyniają się do produkcji białka alfa-aktyniny-3. Białko to wpływa na pracę szybkich włókien mięśniowych, które odpowiadają za szybkość skurczu mięśni biorących udział w bieganiu i treningu siłowym.

18% ludzi w ogóle nie ma tego białka, ponieważ odziedziczyli dwie wadliwe kopie genu ACTN3. Niestety szybkie bieganie nie jest dla nich.

2. Agent Bezsenność i gen hDEC2

Wyobraź sobie, jak wspaniale byłoby spać cztery godziny na dobę i mieć wystarczająco dużo snu. Ale są ludzie, którym to jest dane. Dopiero niedawno naukowcom udało się ustalić przyczyny predyspozycji do krótkiego snu. Naukowcy uważają, że ta supermoc wynika z określonych mutacji w genie hDEC2.

Oznacza to, że zdolność do małego snu może być dziedziczna. Naukowcy mają nadzieję, że pewnego dnia dowiedzą się, jak sobie z tym radzić, a tym samym pomogą ludziom lepiej dostosować ich wzorce snu.

3. Supertaster i gen TAS2R38

Około jedna czwarta światowej populacji smakuje bardziej niż wszyscy inni. Przyczyna tej nadwrażliwości, zdaniem naukowców, leży w genach, a raczej w genie TAS2R38, od których zależy praca receptorów rozpoznających gorycz.

4. Człowiek z betonu zbrojonego i gen LRP5

Delikatne kości mogą przysporzyć właścicielowi wiele kłopotów. Naukowcy odkryli mutację w genie LRP5, która wpływa na skład mineralny kości i może powodować kruchość kości. Ustalono, że istnieje kilka rodzajów mutacji genu LRP5, które powodują osteoporozę młodzieńczą, a także zespół osteoporozy i glejaka rzekomego.

Ale inny rodzaj mutacji w tym samym genie może mieć dokładnie odwrotny skutek, nadając niektórym ludziom kości tak mocne, że są prawie niemożliwe do złamania.

5. Doktor Antymalaria i gen HBB

U nosicieli anemii sierpowatej jeden gen dla hemoglobiny jest normalny, a drugi prowadzi do powstawania sierpowatych krwinek czerwonych. Tacy ludzie są bardzo odporni na malarię.

Chociaż same mutacje w genach krwi nie są powodem do radości, ta informacja może pomóc w poszukiwaniu nowych skutecznych metod leczenia malarii.

6. Cholesterol Warrior i gen CETP

Na poziom cholesterolu wpływa nie tylko środowisko i odżywianie, ale także genetyka. Mutacje w genie odpowiedzialnym za produkcję białka przenoszącego estry cholesterolu (CETP) powodują niedobór tego białka.

W efekcie wzrasta poziom „dobrego” cholesterolu (HDL), co zmniejsza ryzyko rozwoju miażdżycy i chorób układu sercowo-naczyniowego.

7. Kapitan Coffeeman a geny BDNF i SLC6A4

Istnieje co najmniej sześć genów odpowiedzialnych za metabolizm kofeiny przez organizm. Niektóre z nich, zwłaszcza geny BDNF i SLC6A4, wpływają na nagradzające właściwości kofeiny, które sprawiają, że masz ochotę na coraz więcej kawy.

Inne geny określają, w jaki sposób organizm metabolizuje kofeinę. Ci z nas, którzy szybciej rozkładają kofeinę, częściej piją kawę, ponieważ skutki tego, co już spożyliśmy, szybciej mijają.

Wreszcie istnieją geny, które decydują o tym, czy możesz zasnąć po codziennej wysokiej dawce kawy.

8. Scarlet Witch i gen ALDH2

Jeśli twoje policzki stają się urocze po pierwszym kieliszku wina, obwiniaj za to mutację genu ALDH2. Jedna odmiana tej mutacji zakłóca zdolność enzymu wątrobowego ALDH2 do przekształcania aldehydu octowego, produktu ubocznego alkoholu, w octan. Kiedy cząsteczki aldehydu octowego dostają się do krwiobiegu, naczynia włosowate otwierają się, pojawia się rumieniec lub ciepło.

Niestety, oprócz uroczego rumieńca, aldehyd octowy ma jeszcze jedną, bardziej nieprzyjemną stronę: jest rakotwórczy. Według niektórych badaczy osoby, które rumienią się od niewielkiej dawki alkoholu, a zatem są najprawdopodobniej podatne na mutacje w genie ALDH2, są narażone na ryzyko rozwoju raka przełyku.