Czym jest mukowiscydoza i jak z tym żyć

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 04:07

Ta śmiertelna choroba może pozostać niezauważona aż do dorosłości.

Według statystyk światowych mukowiscydoza (ZDJĘCIE KLINICZNE, DIAGNOZA, LECZENIE, REHABILITACJA, DYSPENSERYZACJA) na mukowiscydozę choruje co 2-4, 5 tys. noworodków. Wcześniej był to werdykt: takie dzieci z reguły umierały we wczesnym dzieciństwie. Jednak dzisiaj, dzięki postępowi medycyny, tacy ludzie mogą wieść satysfakcjonujące życie.

Oto, co musisz wiedzieć o tej niebezpiecznej i nieuleczalnej, ale możliwej do kontrolowania chorobie.

Czym jest mukowiscydoza i skąd się bierze

Mukowiscydoza Mukowiscydoza (od łacińskich słów „śluz” – śluz i „viscidus” – lepki) jest wrodzoną chorobą, w której organizm wytwarza nadmiernie gęsty i lepki śluz.

Ogólnie rzecz biorąc, mukowiscydoza potrzebuje wydzieliny śluzowej: myje narządy i tkanki, zapobiegając ich wysychaniu i wypłukiwaniu chorobotwórczych bakterii. Dlatego zdrowy śluz jest jak oliwa z oliwek – cienki, śliski, płynący. Ale w przypadku mukowiscydozy jego konsystencja jest zaburzona.

Chodzi o specyficzne białko CFTR, które bierze udział w produkcji potu, soków trawiennych i śluzu. Jednym z zadań tego białka jest przenoszenie jonów sodu i chloru (są to składniki soli) na powierzchnię komórek nabłonka wyścielającego narządy i tkanki ludzkiego organizmu. Te składniki soli przyciągają wodę do komórek, a ona z kolei rozluźnia śluz, zapewniając mu niezbędną płynność. W ten sposób białko CFTR funkcjonuje normalnie.

Jednak ze względu na wrodzoną wadę jednego z genów praca CFTR może zostać zakłócona. Nie ma wystarczającej ilości wilgoci, a śluz wytwarzany przez gruczoły dokrewne staje się niepotrzebnie gęsty.

Dlaczego mukowiscydoza jest niebezpieczna?

Gęsty i lepki śluz zatyka różne przewody w narządach wewnętrznych, prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych związanych z mukowiscydozą.

Najczęściej dotyczy to płuc. Przekrwienie śluzu w drogach oddechowych utrudnia oddychanie. Organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu, dlatego jest ciągłe osłabienie, dziecko nie rośnie i dobrze się rozwija. Ponadto bakterie chorobotwórcze są łatwo zatrzymywane i namnażane w lepkim śluzie. Konsekwencją tego są częste zapalenia płuc i inne choroby dróg oddechowych, zwłóknienie tkanki płucnej, niewydolność oddechowa.

Śluz gromadzi się w trzustce. Ten narząd wytwarza różne enzymy niezbędne do trawienia, ale zatkane przewody uniemożliwiają im dotarcie do jelit. W rezultacie enzymy zaczynają trawić samą trzustkę. Na gruczole pojawiają się torbiele i blizny (zwłóknienie; w rzeczywistości stąd druga nazwa mukowiscydozy - mukowiscydoza). Trawienie jest upośledzone, co również prowadzi do spowolnienia rozwoju i wzrostu.

W wątrobie lepki śluz może blokować drogi żółciowe, powodując żółtaczkę, kamicę żółciową i marskość wątroby.

U mężczyzn kanały nasienne są zablokowane, co oznacza, że osoba z mukowiscydozą traci możliwość posiadania dzieci.

Mukowiscydoza niekoniecznie atakuje wszystkie te narządy. Dzieje się tak tylko w najcięższych przypadkach. Często choroba dotyka tylko układu oddechowego lub pokarmowego. A czasami nawet odchodzi w tak lekkiej, rozmytej formie, że człowiek nawet nie wie o chorobie. Dopóki mukowiscydoza nie dojrzeje i nie wystąpi nasilone objawy.

Jakie są objawy mukowiscydozy

Czasami choroba jest oczywista. Tak więc co piąte dziecko z mukowiscydozą chorujące na mukowiscydozę rodzi się z objawami niedrożności jelit. Dzieje się tak, ponieważ zbyt lepki pierwotny kał (smółka) zatyka światło jelita. To silny znak, który pomaga podejrzewać i diagnozować mukowiscydozę.

Jednak w niektórych przypadkach defekt genetyczny jest mniej wyraźny, a jego objawy można pomylić z oznakami innych, mniej niebezpiecznych stanów. Na przykład jednym z pośrednich objawów jest silny słony posmak na skórze, który pojawia się z powodu słabego usuwania jonów chloru i sodu.

Rodzice dzieci chorujących na mukowiscydozę często wspominają o mukowiscydozie, że jeszcze przed postawieniem diagnozy podczas całowania zauważyli niezwykłe zasolenie skóry dziecka.

Inne objawy mukowiscydozy zależą od tego, który układ organizmu jest najbardziej dotknięty mukowiscydozą.

Objawy oddechowe

• Regularny, niezwiązany z przeziębieniem kaszel z produkcją plwociny.
• Chrapliwy oddech.
• Ciągły zatkany nos.
• Nawracające zapalenie zatok (zapalenie zatok).
• Częste infekcje płuc.
• Duszność, zwiększone zmęczenie podczas aktywnych gier i ćwiczeń fizycznych.

Objawy trawienne

• Chroniczne zatwardzenie.
• Często powtarzające się przypadki wzdęć.
• Tłusty, śmierdzący kał.
• Słaby przyrost wzrostu i wagi.

Co zrobić, jeśli podejrzewasz mukowiscydozę

Natychmiast skontaktuj się z pediatrą lub lekarzem. Jest to szczególnie ważne, jeśli u kogoś z Twojej rodziny kiedykolwiek zdiagnozowano to zaburzenie genetyczne.

Mukowiscydoza jest najczęstszą mukowiscydozą: definicja, kryteria diagnostyczne, leczenie, choroba dziedziczna wśród rasy białej.

Lekarz przeprowadzi badanie, zapozna się z historią choroby, zapyta o objawy i w razie potrzeby zaproponuje wykonanie kilku badań. Najczęściej jest to analiza potu: pomaga określić zwiększoną zawartość jonów chloru i sodu. Prowadzone jest również bardziej złożone badanie genetyki molekularnej, które może potwierdzić lub zaprzeczyć rozpadowi genu związanego z pracą białka CFTR.

W przypadku wykrycia mukowiscydozy pacjent zostanie skierowany do pulmonologa, gastroenterologa lub innego specjalisty.

Jak leczyć mukowiscydozę

Niestety współczesna medycyna nie potrafi leczyć uszkodzeń genetycznych. Istnieją jednak sposoby na złagodzenie objawów, zmniejszenie ryzyka powikłań i poprawę ogólnej jakości życia.

Osoby z mukowiscydozą, przy odpowiedniej terapii, przeżywają mukowiscydozę do 40-50 lat.

Zazwyczaj leczenie objawowe obejmuje:

• Przyjmowanie mukolityków - leków rozrzedzających śluz.
• Terapia antybiotykowa. Pomaga radzić sobie z infekcjami bakteryjnymi, które powstały z powodu zastoju śluzu.
• Przyjmowanie enzymów trzustkowych w celu poprawy trawienia.
• Stosowanie leków zmiękczających stolec. Są potrzebne, aby zapobiec zaparciom lub niedrożności jelit.
• Przyjmowanie leków przeciwzapalnych, które pomagają złagodzić obrzęk dróg oddechowych w płucach.

Ponadto lekarz zaleci specjalną wysokokaloryczną dietę niezbędną do poprawy wzrostu i rozwoju oraz zaleci regularne ćwiczenia oddechowe w celu rozluźnienia śluzu.

W ciężkich przypadkach pacjent może wymagać tlenoterapii, karmienia przez sondę i poważnych operacji związanych z uszkodzonym przeszczepem płuc lub wątroby.

Czy można zapobiec mukowiscydozie?

Niestety nie. Jest to zaburzenie genetyczne, które może wystąpić, jeśli ojciec i matka dziecka (koniecznie oboje!) są nosicielami wadliwych genów związanych z nieprawidłowym działaniem białka CFTR. Nawiasem mówiąc, nosicieli jest wielu: np. w USA jest to co 29 osoba badana na Mukowiscydozę należąca do rasy kaukaskiej.

Ale nawet dwoje nosicieli może mieć całkowicie zdrowe dzieci. Ryzyko mukowiscydozy rozkłada się w następujący sposób:

• co czwarte dziecko (25%) urodzone przez nosicieli będzie miało zaburzenie;
• co drugie dziecko (50%) stanie się nosicielem wadliwego genu, a następnie będzie mogło przekazać go swoim dzieciom, ale on sam nie będzie miał objawów mukowiscydozy;
• co czwarte dziecko (25%) nie będzie miało zaburzenia i nie zostanie nosicielem.

Nie można zarazić się tą chorobą. I nie ma kogo za to winić. Nie ma znaczenia ani wiek, ani sposób życia matki i ojca, ani ich złe nawyki czy okoliczności zewnętrzne, takie jak ekologia czy stres. Rolę odgrywają tylko geny, o dramatycznej kombinacji, której sami rodzice mogą nie zdawać sobie sprawy.

Jeśli chcesz podejść do planowania rodziny tak odpowiedzialnie, jak to możliwe, testy genetyczne można wykonać przed poczęciem, aby pomóc zidentyfikować defekt. Ale to jest psychologicznie trudne pytanie dla mukowiscydozy.

Co jeśli analiza wykaże, że obaj partnerzy są przewoźnikami? Całkowicie odmówić posiadania dzieci? Zdecydować się na zajście w ciążę, aby przerwać ciążę, jeśli embrion ma zaburzenia genetyczne? Podejmować ryzyko i rodzić bez względu na wszystko, znając możliwe konsekwencje? Lekarze nie mają na dziś odpowiedzi. Każdy z przyszłych rodziców musi sam podjąć decyzję.