Czym jest hemofilia i jak z nią żyć

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 04:07

Krwawienia z nosa i częste siniaki mogą wystąpić z powodu choroby krwi.

Co to jest hemofilia

Hemofilia to zaburzenie genetyczne, w którym upośledzona jest krzepliwość krwi. Wynika to z niepowodzenia syntezy określonych białek lub czynników krzepnięcia. Naukowcy numerują je cyframi rzymskimi od I do XII. Choroba występuje tylko z powodu braku dwóch specyficznych czynników, dlatego istnieją dwa rodzaje hemofilii Hemofilia / U. S. Narodowa Biblioteka Medyczna:

• A - we krwi mniej niż 50% normy czynnika VIII;
• B - zawartość czynnika IX poniżej 50%.

Skąd bierze się hemofilia?

Jest zwykle dziedziczona przez Hemophilia / Mayo Clinic przez chromosomy płci, które u kobiet wynoszą XX, a u mężczyzn XY. Chłopiec otrzymuje od ojca Y, a od matki X. Dziewczynka od obojga rodziców - dwa chromosomy X. Wadliwy gen hemofilii znajduje się na jednym chromosomie X, ale jest tłumiony na drugim. Dlatego u kobiet choroba nie objawia się, ale matka może przekazać ją synowi.

U około 30% osób hemofilia jest wynikiem spontanicznej mutacji genów Hemophilia/Mayo Clinic, a nie dziedziczenia. Nabyta postać choroby, która pojawia się z powodu zaburzeń immunologicznych, jest jeszcze mniej powszechna. Mogą być sprowokowane przez:

• ciąża;
• choroby autoimmunologiczne;
• nowotwór;
• stwardnienie rozsiane.

Jakie są objawy hemofilii

Objawy choroby zależą od Hemofilii / Mayo Clinic, ile brakuje czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Głównym objawem jest niezwykle obfite lub nagłe krwawienie, które bardzo trudno jest zatrzymać. Może pojawić się w następujących przypadkach:

• z powodu cięcia, zabiegu chirurgicznego lub ekstrakcji zęba;
• w wyniku uderzenia w tkanki miękkie;
• po szczepieniu.

Czasami dochodzi do nagłego krwawienia w stawach, przez co są one bardzo bolesne i słabo poruszają się. Niektóre osoby mogą mieć krew w moczu i stolcu. A małe dzieci z hemofilią są często niewytłumaczalnie drażliwe.

Dlaczego hemofilia jest niebezpieczna?

Może prowadzić do zagrażających życiu powikłań. Jest to zazwyczaj Klinika Hemofilii / Mayo:

• Krwotok mózgu. Pojawiają się silne bóle głowy, wymioty, senność lub letarg, pojawiają się drgawki; podwójne widzenie. Czasami osoba traci przytomność.
• Głębokie krwawienie z mięśni. Krew gromadzi się między warstwami mięśni i ściska nerwy, co może powodować drętwienie lub ból kończyn.
• Uszkodzenie stawów. Często zbierają krew, co prowadzi do zniszczenia chrząstki i rozwoju artretyzmu. W niektórych przypadkach może pojawić się torbiel Hemofilia A / Medscape. Stopniowo dochodzi do nieodwracalnej deformacji, a staw przestaje być ruchomy.

Ponadto hemofilia czasami wymaga transfuzji krwi. Zwiększa to ryzyko zarażenia wirusem HIV i innymi infekcjami wirusowymi.

Jak diagnozuje się hemofilię?

Zwykle pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie. Ale jeśli ktoś wie, że mężczyźni w jego rodzinie chorowali na hemofilię, może zwrócić się do terapeuty na badanie. Aby potwierdzić lub zaprzeczyć diagnozie, lekarz przepisze Diagnozę Hemofilii / Centra Kontroli i Prewencji Chorób:

• Ogólna analiza krwi. Sprawdź poziom hemoglobiny, liczbę płytek krwi i czerwonych krwinek.
• Czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Wskaźnik jest mierzony w sekundach i odzwierciedla szybkość krzepnięcia krwi. Przy braku VIII, IX, XI i XII czynników krzepnięcia APTT staje się bardziej niż normalnie.
• Czas protrombinowy. Pokazuje również, jak szybko krzepnie krew, ale odzwierciedla stężenie czynników krzepnięcia I, II, V, VII i X. Dlatego u osób z hemofilią ten test jest normalny i ma na celu znalezienie wszystkich możliwych przyczyn krwawienia.
• Fibrynogen. Białko to jest czynnikiem krzepnięcia I i jest odpowiedzialne za tworzenie skrzepów krwi. W hemofilii test nie odbiega od normy, a jeśli zmieni się poziom fibrynogenu, lekarz będzie podejrzewał inną chorobę.
• Badanie czynników krzepnięcia. Analiza pokazuje poziom czynników VIII i IX we krwi oraz odzwierciedla rodzaj i ciężkość choroby.

Jak leczy się hemofilię?

Nie da się pozbyć choroby, ale aby uniknąć powikłań lekarze przepisują leczenie podtrzymujące. Powinno poprawiać krzepliwość krwi. Aby to zrobić, skorzystaj z Kliniki Hemophilia / Mayo:

• Czynniki krzepnięcia. Białka otrzymane z krwi oddanej lub zsyntetyzowane w laboratorium, które podaje się zgodnie z harmonogramem pacjentowi z hemofilią.
• Hormon desmopresyny. W łagodnych postaciach choroby stymuluje syntezę własnych białek krzepnięcia.
• Uszczelniacze fibrynowe. Nakłada się je na rany i skaleczenia, aby zatrzymać krwawienie.
• Leki na krzepnięcie. Pomagają zapobiegać rozpadowi skrzepów krwi.

Jeśli twoje stawy są uszkodzone, lekarz zaleci fizykoterapię. A jeśli wystąpiło poważne krwawienie wewnętrzne, może być wymagana operacja.

Ponadto wszystkim osobom z hemofilią zaleca się szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B w celu zmniejszenia możliwości zakażenia poprzez transfuzję krwi.

Jak żyć z hemofilią

Aby zmniejszyć ryzyko związane z chorobą, lekarze zalecają Hemophilia / Mayo Clinic:

• Wybierz odpowiedni sport. Unikaj traumatycznych czynności, takich jak sztuki walki, hokej czy piłka nożna. Pływanie, jazda na rowerze lub spacery mogą pomóc wzmocnić mięśnie i stawy.
• Nie bierz niektórych leków. Niektóre dostępne bez recepty leki przeciwbólowe rozrzedzają krew i mogą nasilać krwawienie. Z tego samego powodu antykoagulanty są niebezpieczne. Dlatego lepiej zażywać leki po konsultacji z lekarzem.
• Zadbaj o zdrowie jamy ustnej. Zaleca się regularne odwiedzanie dentysty i leczenie zębów na czas, aby uniknąć ich usuwania. Taka operacja doprowadzi do obfitego krwotoku.
• Naucz się zatrzymywać drobne krwawienia. Aby to zrobić, musisz wywrzeć nacisk na ranę lub nałożyć ciasny bandaż. Schłodź ranę za pomocą okładu z lodem.

Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana hemofilia, rodzice mogą nosić ochraniacze na kolana i łokcie, aby zapobiec upadkom i krwawieniu stawów. A w domu lepiej usunąć meble z ostrymi narożnikami.