Co to jest analiza genetyczna i kto jej potrzebuje

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 04:07

W niektórych przypadkach tylko on pomoże wyzdrowieć.

Test DNA kojarzy się przede wszystkim z badaniem ojcostwa. Cóż, albo z schwytaniem przestępców, którzy nieumyślnie pozostawili swój materiał genetyczny kryminologom. W rzeczywistości zakres zastosowań analizy genetycznej jest znacznie szerszy.

Czym jest analiza genetyczna

Aby to rozgryźć, zacznijmy od DNA. Kwas dezoksyrybonukleinowy (to pełna nazwa) to makrocząsteczka z informacją o tym, jak, kiedy i w jakiej ilości będą produkowane białka, z których zbudowany jest dany organizm. Wygląda jak podwójna spirala, jak spiralne schody.

Geny to sekcje DNA, w których zaszyfrowane są dane dotyczące pewnych cech dziedzicznych. Z grubsza mówiąc, rejestrują, ile i jakie białka zostaną użyte do stworzenia tej lub innej cechy. To geny determinują wzrost, kształt uszu i nosa, kolor skóry, oczu, włosów i innych oznak zewnętrznych, a także predyspozycje do niektórych chorób, a nawet cechy charakteru ze względu na budowę mózgu.

Uważa się, że analiza genetyczna (test DNA) to dekodowanie DNA konkretnej osoby. Ale to jest trochę inne. Głównym celem jest nie tyle dekodowanie, co interpretacja wyników badań genetycznych. Oznacza to, że twoje DNA jest izolowane, porównywane z odniesieniem i szukanie odchyleń - mutacji w niektórych genach.

Mutacje informują Cię o tym, jak Twoje zdrowie różni się (lub będzie się różnić z wiekiem) od odniesienia, a także służą jako identyfikator osobowości.

Nikt inny na świecie nie ma takiej kombinacji normalnych i zmutowanych genów jak twoja. To jak odcisk palca, tylko o wiele fajniejszy i dokładniejszy.

Tak wygląda teoria. W praktyce jednak analiza genetyczna pozwala określić ponad 2000 parametrów i warunków. Jednak najczęściej analizę stosuje się w kilku przypadkach. Testy genetyczne: jak są wykorzystywane w opiece zdrowotnej.

Jak badanie DNA może pomóc, jeśli jesteś chory lub boisz się zachorować

Wybór najskuteczniejszych leków

Ta analiza nazywa się testami farmakogenetycznymi. Pozwala dowiedzieć się, które leki będą najlepiej działać z Twoim DNA.

Równie dobrze może się okazać, że zwykły lek prawie nie działa na ciebie, a rzadki, stosowany w 5-10% przypadków okazuje się panaceum. Albo załóżmy, że istnieje bardzo skuteczny lek, ale z poważnymi skutkami ubocznymi. W takim przypadku analiza genetyczna pomoże ustalić, jak wyraźny będzie u ciebie efekt uboczny i czy możesz zażywać lek.

Badania farmakogenetyczne są już dziś stosowane w leczeniu niektórych typów nowotworów.

Identyfikacja przyczyn istniejących chorób

Na przykład masz przewlekłą chorobę, ale lekarze nie mogą w żaden sposób określić jej wyzwalacza i dlatego nie rozumieją, jak cię leczyć. Test genetyczny umożliwia poszukiwanie przyczyn choroby w genach. Jeśli okaże się, że sprawa naprawdę tkwi w DNA, lekarz będzie mógł doprecyzować diagnozę i dostosować leczenie.

Zapobieganie chorobom, do których istnieje predyspozycja

Istnieją choroby rodzinne, takie jak cukrzyca, choroba wieńcowa i wiele rodzajów raka. Jeśli wśród twoich bliskich lub dalszych krewnych jest co najmniej kilka osób z podobnymi objawami dziedzicznymi, potrzebujesz testu genetycznego.

Pomoże ci określić, jak duże jest ryzyko zachorowania. W przypadku wykrycia predyspozycji, z pomocą lekarza, możesz dostosować swój styl życia, aby maksymalnie opóźnić lub zapobiec wystąpieniu objawów.

Jak badania genetyczne mogą pomóc, jeśli martwisz się o zdrowie przyszłych dzieci

Sprawdzanie zgodności genów mamy i taty jeszcze przed poczęciem

Takie badanie jest konieczne, jeśli w rodzinie kobiety lub mężczyzny zdarzały się już przypadki chorób dziedzicznych. Test pomaga zidentyfikować mutacje genów, a także przewidzieć, jak wysokie jest ryzyko wad wrodzonych u dziecka.

Diagnostyka prenatalna w przypadku podejrzenia wad wrodzonych

Ten sam test pozwala wyjaśnić płeć nienarodzonego dziecka i ustalić ojcostwo. Wcześniej podobną analizę przeprowadzono, pobierając niewielką ilość płynu owodniowego lub kawałek tkanki płodowej. Był niebezpieczny, ponieważ mógł sprowokować poronienie. Dziś DNA embrionu nauczyło się być izolowane z krwi matki.

Testy in vitro

Pomaga dowiedzieć się, czy zarodek nosi geny, które mogą powodować pewne poważne choroby u nienarodzonego dziecka. Zapłodnienie in vitro wykonuje się tylko zdrowymi zarodkami.

Badanie przesiewowe noworodków

Odbywa się to od jednego do dwóch dni po urodzeniu, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma wady wrodzone, które mogą powodować problemy zdrowotne i rozwojowe. Jest to obowiązkowa procedura testów genetycznych w amerykańskich szpitalach położniczych.

Jak test DNA może pomóc, jeśli chcesz poznać własne pochodzenie i znaleźć krewnych

Za pomocą testu DNA możesz wyjaśnić tak zwaną grupę przodków - aby dowiedzieć się, z której części świata pochodzi twoja rodzina.

Ponadto istnieją już bazy danych genetycznych, które specjalizują się w komercyjnych analizach DNA. Wysyłasz swój materiał genetyczny (najczęściej chodzi o ślinę), a w zamian otrzymujesz szczegółowe informacje o pochodzeniu swojej rodziny.

Jako bonus z reguły są kontakty osób, których profile DNA mają duże podobieństwo do Twojego. Oznacza to, że tacy ludzie mogą okazać się Twoimi krewnymi - braćmi i siostrami w n-tym plemieniu. Od Ciebie zależy, czy się z nimi skontaktujesz, czy nie. Najważniejsze, że będziesz miał taką możliwość.

Co jest potrzebne do przeprowadzenia analizy genetycznej

Wcześniej badania DNA wymagały dużej ilości świeżego materiału genetycznego – krwi lub tkanki. Ale dzisiaj procedura została znacznie uproszczona.

Naukowcy nauczyli się, jak izolować próbki śliny jako źródło DNA do wysokowydajnego genotypowania: akceptowalny i wystarczający sposób poprawy oceny ryzyka w DNA diagnostyki mammograficznej, który wystarcza do pełnego testowania, nawet ze śliny. Dlatego często wystarczy splunąć w pole sugerowane przez genetyków.

I oczywiście potrzebujesz pieniędzy. Koszt komercyjnej analizy genetycznej w Federacji Rosyjskiej zaczyna się od 200 USD. Ale jeśli badanie jest konieczne ze względów medycznych, możesz poprosić swojego lekarza o skierowanie na bezpłatną analizę w ramach obowiązkowej polisy ubezpieczeniowej.