Co to jest fenyloketonuria i czy można ją wyleczyć

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 04:07

Specjalna dieta pomoże uniknąć konsekwencji choroby.

Co to jest fenyloketonuria

Fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU) to rzadkie schorzenie dziedziczne, w którym dziecko nie może wchłonąć aminokwasu fenyloalaniny. Pozostaje we krwi i działa jak toksyna na układ nerwowy.

Fenyloketonuria jest dziedziczona przez fenyloketonurię w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen jest przekazywany dziecku od dwóch pozornie zdrowych rodziców, od których zależy metabolizm fenyloalaniny. Mutacja w genie może być całkowita, wtedy choroba ma poważne, poważne objawy. Jeśli wada jest niekompletna, fenyloketonuria przebiega w łagodniejszej postaci, patologia jest mniej zauważalna.

Jakie są objawy fenyloketonurii?

Zaraz po urodzeniu dziecko żywi się mlekiem, które jest bogate w białko. Składa się z aminokwasów, co oznacza, że zawiera również fenyloalaninę. Dlatego po kilku dniach, gdy substancja gromadzi się we krwi, u dziecka pojawiają się objawy choroby. Mogą to być fenyloketonuria (PKU):

• stęchły zapach z ust, skóry i moczu;
• czerwona wysypka na ciele;
• drgawki.

Lekarze czasami zauważają, że dziecko urodziło się z nienormalnie małą głową. Dzieci z tym schorzeniem często mają jasnoniebieskie oczy i bladą skórę. Wynika to z faktu, że fenyloalanina jest potrzebna do syntezy barwnika melaniny, który nadaje kolor tęczówce i skórze.

Dlaczego fenyloketonuria jest niebezpieczna?

U dzieci z tym zaburzeniem genetycznym nadmiar fenyloalaniny we krwi uszkadza tkankę. Przede wszystkim objawia się to w układzie nerwowym. Jeśli choroba nie jest leczona, wpływa to na mózg. Lekarze zauważają, że fenyloketonuria (PKU), takie dzieci są nadpobudliwe od najmłodszych lat, mają słabą kontrolę emocjonalną. Ich rozwój umysłowy jest opóźniony, a wielu z nich ma problemy behawioralne lub niepełnosprawność umysłową.

Przy opóźnionym leczeniu prawie niemożliwe jest przywrócenie normalnych funkcji układu nerwowego. Dlatego ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie patologii.

Jak diagnozuje się fenyloketonurię?

Zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Federacji Rosyjskiej z dnia 22 marca 2006 r. nr 185 „W sprawie masowego badania noworodków pod kątem chorób dziedzicznych” (wraz z „Regulaminem organizacji masowego badania noworodki z powodu chorób dziedzicznych "o chorobach dziedzicznych ") Ministerstwo Zdrowia i Rozwoju Społecznego Federacji Rosyjskiej z dnia 22 marca 2006 r. Nr 185" W sprawie masowego badania noworodków pod kątem chorób dziedzicznych "wszystkie niemowlęta w czwartym lub siódmym dniu po urodzeniu pobrać krew z pięty do badania pięciu zespołów genetycznych. Mogą wpływać na dalszy rozwój dziecka. Ono:

• fenyloketonuria;
• galaktozemia;
• zespół adrenogenitalny;
• wrodzona niedoczynność tarczycy;
• mukowiscydoza.

W przypadku pozytywnego wyniku testu dziecku zostanie przepisane leczenie korekcyjne.

Jak leczy się fenyloketonurię?

Nie da się pozbyć wady genetycznej. Ale lekarz może zalecić specjalną dietę. Jakie są powszechne sposoby leczenia fenyloketonurii (PKU)?, co wyklucza pokarmy bogate w białko. Wtedy fenyloalanina nie dostanie się do organizmu i nie będzie ryzyka powikłań. Osoby z fenyloketonurią nie powinny:

• jajka;
• mleko i sery;
• mięso: kurczak, wieprzowina, wołowina;
• ryba;
• rośliny strączkowe, soja;
• piwo.

Unikaj również stosowania słodzika aspartamu Jakie są powszechne metody leczenia fenyloketonurii (PKU)? który po strawieniu uwalnia fenyloalaninę. Ten substytut cukru jest często dodawany do napojów gazowanych, gumy do żucia i niektórych leków.

Ale taka dieta o ograniczonej zawartości białka przez całe życie jest zła dla rozwoju organizmu. Dlatego lekarz może zalecić specjalne leczenie żywieniowe dla dzieci Jakie są powszechne sposoby leczenia fenyloketonurii (PKU)? mieszaniny.

Do leczenia pacjentów z fenyloketonurią zatwierdzono lek Phenylketonuria: postępowanie i leczenie oparty na dichlorowodorku saproteryny. Substancja ta pomaga rozkładać fenyloalaninę i zmniejszać jej stężenie we krwi. Ale do użycia Jakie są powszechne sposoby leczenia fenyloketonurii (PKU)? lek jest potrzebny tylko w połączeniu z dietą.

Nie ma jeszcze innych opcji. Naukowcy szukają sposobu Jakie są powszechne sposoby leczenia fenyloketonurii (PKU)? jak przeprowadzić terapię genową, aby wprowadzić brakującą część chromosomu. Niektórzy sugerują podawanie pacjentom innych aminokwasów, które zapobiegną przedostawaniu się fenyloalaniny do mózgu. Ale te metody są nadal badane.